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'''原发性纤毛运动不良征'''是一罕见的可引起[[纤毛]]的超微结构形态异常的基因异常，在新生儿期该病很少被确诊。在无法解释的新生儿[[呼吸窘迫]]病例，特别是存在完全性内脏异位和[[多发性肺不张]]时，应考虑本病。需要在新生儿期进行纤毛研究以确诊。本病又叫[[不动纤毛综合征]]。

自1901年来报道了一些合并有[[鼻窦炎]]、[[支气管扩张]]和[[右位心]]的病例后，1933年，Kartagener报道了4例具有这类畸形的病例，其后成为[[Kartagener综合征]]（KS）。随后研究发现KS患者的[[呼吸道[]][上皮细胞]]纤毛动力蛋白臂缺陷，且与粘膜清除力下降和纤毛及精子运动能力缺失有关，提出将该病命名为'''不动纤毛综合征'''，现又称'''原发性纤毛运动不良征'''。

ICS是一种和[[遗传]]有关的纤毛结构缺陷。主要为[[纤毛]][[蛋白]]臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，[[黏膜]]上[[纤毛清除功能障碍]]，以致造成反复[[感染]]。[[精子]]尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成[[不育]]。[[胚胎发育]]过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生[[内脏]]旋转;在[[妊娠]]10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。
==病因及发病机制==
(一)发病原因

本病为[[常染色体隐性遗传]]。现已证实[[纤毛]][[轴丝]]含有100多种[[多肽]]，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的[[病理]]结果。因此具有明显的[[遗传异质性]]。有纤毛[[蛋白]]臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床[[症状]]典型而纤毛[[超微结构]]正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

(二)发病机制

ICS是一种和[[遗传]]有关的[[纤毛结构缺陷]]。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，[[黏膜]]上[[纤毛清除功能障碍]]，以致造成反复[[感染]]。
==临床表现==
发病早，往往在[[新生儿]]或[[婴儿]]早期发病，出现[[气道阻塞]]，[[呼吸困难]]。由于[[纤毛结构缺陷]]及清除[[功能障碍]]，可反复发生[[上呼吸道感染]]，[[慢性支气管炎]]或[[间质性肺炎]]，导致[[肺不张]]及[[支气管扩张]]。表现为[[咳嗽]]、[[咳脓痰]]、[[咯血]]、呼吸困难等[[症状]]。由于[[慢性鼻炎]]、[[鼻窦炎]]，引起鼻窦内黏液或[[脓性分泌物]][[潴留]]，[[鼻孔流脓]]。尚可有[[鼻息肉]]、[[额窦]]异常或其他鼻窦发育不全等。[[中耳和耳咽管纤毛异常]]，可致慢性复发性[[中耳炎]]、[[鼓膜穿孔]]、[[耳流脓]]。[[精子]]尾失去摆动能力可致[[不育症]]。[[胚胎]][[纤毛]][[细胞]]的纤毛结构异常，可致[[内脏]]部分或完全转位。

根据患者的[[临床表现]]和[[黏膜]]活检可以确诊。
==诊断及鉴别诊断==
如果具有上述三联征（[[内脏转位]]、[[鼻窦炎]]、[[支气管扩张]]），即可诊断[[Kartagener综合征]]，广义上可从临床诊断为不动纤毛综合征。对于不具备三联征的患者，确诊不动纤毛综合征需呼吸道粘膜的病理检查。目前主要是通过[[纤维支气管镜]]钳取支气管粘膜上皮获得病理组织。但是在肺部感染时，局部炎症和过多的分泌物往往影响对结果的正确评价，且延误确诊的时间。

====鉴别诊断====
本症应与[[慢性呼吸道感染]]、[[支气管扩张]]鉴别。
==并发症==
由于[[慢性鼻炎]]、[[鼻窦炎]]，引起鼻窦内黏液或[[脓性分泌物]][[潴留]]，[[鼻孔流脓]]。尚可有[[鼻息肉]]、[[额窦]]异常或其他鼻窦发育不全等。[[中耳和耳咽管纤毛异常]]，可致慢性复发性[[中耳炎]]、[[鼓膜穿孔]]、[[耳流脓]]。[[精子]]尾失去摆动能力可致[[不育症]]。[[胚胎]][[纤毛]][[细胞]]的纤毛结构异常，可致[[内脏]]部分或完全转位。
==预防==
预防：增强体质，提高机体免疫力。
==治疗==
本病应力求早期诊断。在非感染期应以预防为主，避免使用不必要的药物治疗，治疗与其他原因造成的支气管扩张类似，同时治疗鼻窦炎，也可应用流感病毒疫苗、肺炎球菌和流感杆菌菌苗等提高免疫功能。在感染期，应常规进行细菌培养，指导抗生素治疗有助于较早缓解症状，除此以外，尚应积极雾化吸入、[[祛痰]]及[[体位引流]]，必要时辅以[[支气管肺泡灌洗]]。严重[[支气管扩张]]者需行手术治疗。如治疗措施得当，预后尚好。
==患者注意事项==
[[纤毛]]不动[[综合征]]在[[近亲结婚]]的地区[[发病率]]非常高，而且患者常有[[呼吸道阻塞]]性[[疾病]]、[[感染]]等病史。有些[[男性不育症]]患者的[[精子]]虽然有存活但是不能运动，而阻碍精子运动的原因就是由于[[精子鞭毛]]中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有[[内脏转位]]现象，患者的性器官也发育正常，[[精液量]]及精子数量在正常范围，[[精液]][[染色]]显示精子是存活的，但不能运动或很少运动，[[超微结构]]检查可见[[轴丝]]的[[病理]]改变。

由纤毛不动综合征引起的男性不育症患者，很多人在小时候就会出现[[咳嗽]]、[[支气管炎]]等[[症状]]，在成年后可以通过[[抗生素]]等方式治疗，虽然身体发育正常，但因[[呼吸]]疾病对精液等造成了影响，由此有诱发[[不育]]的风险。
==不动纤毛综合征吃什么好？==
饮食上可帮助预防[[上呼吸道感染]]。

上呼吸道感染，在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品，如红辣椒、红[[苹果]]等红色果蔬，使人体产生一种抗寒热能，而且还含有一种特殊物质一[[抗感冒]]因子，可直接抵抗[[病毒]]，加速[[康复]];鸡汤，也称[[感冒]]的“克星”，除有丰富的[[氨基酸]]可增强人体[[抵抗力]]外，[[鸡肉]]中有一种特殊物质，可增强咽部[[血液循环]]和[[鼻腔]]粘膜分泌，对保持[[呼吸道]]畅通，清除呼吸道病毒，缓解[[鼻塞]]、[[咽干]]、[[咳嗽]]等[[症状]]有益。
==参看==
*[[呼吸内科疾病]]
*[[呼吸窘迫]]
[[分类:呼吸内科疾病]]
==参考文献==
*《协和呼吸病学》蔡柏蔷主编
*不动纤毛综合征的诊断:附3例分析.临床儿科杂志2002年第20卷第9期
世界核心医学期刊文摘·儿科学.2005年10月第1卷第10期