脯氨酸血症
脯氨酸血症（hyperprolinemia）也称作高脯氨酸血症，是一先天代谢异常的遗传疾病，由于代谢脯氨酸的酶功能不足，导致血中脯氨酸，以及尿中脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸等数值的上升。
分类[编辑 | 编辑源代码]
临床上依其缺陷酶之不同，可分为两型：
高脯氨酸血症Ⅰ型[编辑 | 编辑源代码]
脯氨酸脱氢酶是一种线粒体内膜酶，可催化脯氨酸变成吡咯啉-5-羧酸（P5C），当其发生缺陷时，血液、尿液以及脑脊髓液中的脯氨酸的含量就会增高，但通常不会超过2000μM(正常值为100-450μM)。
高脯氨酸血症Ⅱ型[编辑 | 编辑源代码]
1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶是一种线粒体内膜酶，可以催化脯氨酸转化成谷氨酸，其缺陷会造成转化过程受阻，导致血液、尿液以及脑脊髓液中的脯氨酸的含量增高，常超过2000μM。
遗传学[编辑 | 编辑源代码]
PRODH基因（1p36）负责编码脯氨酸脱氢酶的合成，其突变会造成脯氨酸脱氢酶的缺陷儿引起脯氨酸血症Ⅰ型。
ALDH4A1基因（22q11.21）负责编码1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶的合成，其突变会造成1-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺陷儿导致脯氨酸血症Ⅱ型。
遗传模式[编辑 | 编辑源代码]
为常染色体隐性遗传疾病，表示父母亲各带一个突变的基因，Ⅰ型的基因携带者者也可能出现血浆脯氨酸轻微上升现象，但Ⅱ型的基因携带者则不会。其下一代不分性别将有25%的机率罹患此症。
临床症状[编辑 | 编辑源代码]
脯氨酸血症Ⅰ型一般没有发病症状，其血液中脯氨酸浓度为正常浓度的3-10倍，少数个体出现癫痫、精神发育迟缓或其他神经系统问题。
脯氨酸血症Ⅱ型患者血液中脯氨酸的浓度是正常情况下的10-15倍，吡咯啉-5-羧酸在血液中表现为高浓度，这种罕见疾病有时会表现为良性，但通常会表现出癫痫、抽搐、精神发育迟缓，有时也会出现营养不良或肝脏疾病。
诊断[编辑 | 编辑源代码]
利用血液、尿液及脑脊髓液进行氨基酸分析可以确认诊断，目前一般不能直接执行酶分析，因为此酶并不存在于白血球或是皮肤的纤维母细胞中，基因检测可以诊断此病。